樂山新聞網(wǎng)訊(記者 徐梓勝)每年3月21日,是“世界唐氏綜合癥日”。當(dāng)日,樂山市衛(wèi)計局和樂山市婦幼保健院共同開展了主題為“預(yù)防出生缺陷、重視產(chǎn)前診斷”的公益宣傳活動。
據(jù)了解,唐氏綜合癥又稱先天愚型,是由染色體異常而導(dǎo)致的新生兒疾病。患者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。2011年,聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合癥日”,意指唐氏患者的獨特性——具有3條21號染色體。它患病幾率與人種,生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系,每600-800個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥。 在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲以上會上升為1/46。但由于生育人群年齡在35周歲以下居多,約80%的綜合癥患兒是35歲以下孕婦所生,所以產(chǎn)前診斷至關(guān)重要。
活動現(xiàn)場,樂山市婦幼保健院的醫(yī)生們現(xiàn)場為市民提供優(yōu)生遺傳、兒童保健等方面的咨詢義診,并向大家發(fā)放優(yōu)生優(yōu)育、預(yù)防出生缺陷、孕期保健等宣傳資料。
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一般中孕期唐氏篩查時間在妊娠15-20周左右,抽靜脈血進行血清學(xué)檢查可以判明患病風(fēng)險,檢出率可以達到60-70%。如果結(jié)果為低風(fēng)險,提示胎兒患唐氏征合征的幾率較低。如果結(jié)果為高風(fēng)險,提示胎兒患唐氏綜合癥的幾率較高,醫(yī)生通常建議采取進一步的檢查,進行羊水穿刺明確診斷。我市近年來無創(chuàng)dna檢測技術(shù)發(fā)展迅速,定位為唐氏的高級篩查。可以檢測胎兒染色體數(shù)目有無異常,準(zhǔn)確率達 95%以上,主要檢查唐氏篩查項目中的染色體(21、13、18 號染色體)。若無創(chuàng)結(jié)果為高風(fēng)險,建議做羊水穿刺進一步確診。
無創(chuàng)dna適用于這些孕媽咪
1、母親年齡超過35歲
2、 超聲結(jié)果顯示非整倍體高危
3、 生育過三體患兒
4、早孕期,中孕期或三聯(lián)篩查、四聯(lián)篩查呈現(xiàn)非整倍體陽性結(jié)果
5、父母為平衡羅伯遜易位,并且胎兒為13三體或21三體高危
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