反復流產不孕 湖北首例染色體平衡易位患者同濟受孕

楚天都市報3月15日訊(記者陳媛 通訊員李韻熙)3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，b超結果顯示，她已懷孕3個月，胎兒狀態良好。婚后多年不孕，反復流產3次的她流下了激動的淚水。至此，湖北省首例運用marecs技術成功阻止染色體平衡易位遺傳的患者在華中科技大學附屬同濟醫院生殖中心成功受孕。
“結婚這么多年，檢查了無數次，兩個人都很正常，真的沒想到是染色體出了問題。”去年11月，謝女士來到同濟醫院生殖中心，靳鐳主任仔細分析了病情后，建議夫妻雙方檢查染色體。一檢查，果然女方有染色體的平衡易位攜帶，這正是她反復流產的元兇。
正常人類的細胞中有23對(46條)染色體，染色體的數量、結構是相對恒定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出問題。其中，當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。從單個細胞來看，染色體的總數不變，所含基因也并未缺少，因此平衡易位攜帶者通常沒有臨床癥狀，外貌、智力都正常，發育也無任何缺陷。
“胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑。平衡易位在人群中的發生率約為0.1%-0.2%。大部分平衡易位攜帶者，本身沒有任何不適，但是到了生育年齡會出現反復流產、胚胎停止發育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。特別當染色體平衡易位的斷裂點與生殖相關基因有關時，患者常常表現為不孕不育，很多患者出現反復流產或多年不孕檢查才發現。”同濟醫院生殖中心靳鐳主任介紹。
傳統的第三代試管嬰兒技術無法辨別胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導致經這種方法助孕后可能出生平衡易位攜帶者，寶寶在成年后也可能面臨同樣的生育問題。如何確保染色體平衡易位患者順利度過孕期并在胚胎植入前徹底阻斷平衡易位的遺傳，一直是生殖技術的難點。
同濟醫院此次與基因公司合作，運用目前世界上最先進的marecs技術成功為謝女士夫婦阻斷了平衡易位向子代的傳遞，移植染色體核型正常胚胎，生育健康寶寶。“胚胎質量好不好是抱嬰回家的關鍵。通過篩選優質胚胎，我們基本上避開了她反復流產的障礙。”靳鐳主任說。
通常我們所說的第三代試管嬰兒技術，包括胚胎植入前遺傳學篩查(pgs)和胚胎植入前遺傳學診斷(pgd)。據了解，目前人類已明確的遺傳性疾病約有4000多種，通過使用遺傳學篩查技術僅可以診斷的包括地中海貧血、血友病等70種常見疾病，還有更多遺傳性疾病等待醫生、科學家的研究、發現和解決。
作為全國首批準入開展pgd和pgs的單位，同濟醫院生殖中心重點關注家族性遺傳病的研究，通過開發運用新的遺傳學篩查技術阻斷家族遺傳性疾病的垂直傳遞，此次專門針對染色體平衡易位開發的全新pgd檢測項目就是一次重大的進展。同濟專家提醒：建議有兩次及以上自然流產史的患者做染色體核型檢查，及時發現問題，針對性治療，少走彎路，阻斷下一代患遺傳性疾病的可能，盡早擁有健康的寶貝。

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