24歲的小林因為懷孕差點沒了命。險奪她性命的是一種罕見病——“藍色橡皮皰樣痣綜合征”,屬于罕見病的一種,至如今全球報道僅200多例病例。這是記者8月10日從廣東省人民醫院獲悉的。
該病百年來僅發現200多例
小林自小就身體不好。從出生開始,她一直在反復便血、貧血中度日。2012年5月,她經胃腸鏡檢查后被確診為“藍色橡皮皰樣痣綜合征”。這是一種以皮膚及內臟器官多發性血管畸形或血管瘤為特征的罕見疾病,發病率為1:14000,至如今全球報道僅200多例病例。此病發病機制尚不明確。
2012年、2016年,她先后在省人民醫院介入科進行介入治療,之后便血癥狀明顯好轉。介入科醫生曾嚴令警告她,這種病不適合懷孕,容易有大出血的風險。
去年,小林發現自己懷孕了。特別想成為母親的她決意生下這個孩子。整個孕程,醫生為母子“護航”。省人民醫院產科醫生柳艷麗告訴記者,因為小林身患這種罕見病極易出現大出血癥狀,檢查產道也存在病變,陰道分娩會出現不可控制的大出血,危及生命。
6月8日,小林在省醫剖宮產下一名男嬰,術中一切正常。
產后3天生命一度垂危
不料,6月10日,小林從廁所出來時出現頭暈、呼吸困難等癥狀,并且變得非常煩躁,還和醫生說自己有了“瀕死感”。此時的小林面色和嘴唇周圍出現了紫紺色,血壓已經測不出來了,心率高達141次/分,但并沒有流血癥狀。被緊急送往icu后,一度心臟驟停,經搶救后恢復心跳,醫生為她用上了ecmo(體外膜肺氧合),維持住了她的生命體征。經多學科會診后,小林被診斷為急性肺栓塞。
經搶救,患者已過產后42天危險期,神志也正逐漸恢復,生命體征平穩,已轉回當地醫院進行康復治療。“如果她不選擇懷孕,應該不會出現肺栓塞?!绷G麗說,因為小林本身患罕見病,血管畸形,容易導致血栓形成,加上懷孕時血液處于高凝狀態,血栓更易形成,因此導致急性肺栓塞。
她告訴記者,在目前已報道的200多例藍色橡皮皰樣痣綜合征中,僅7例生產,全部是剖宮產,而發生產后急性肺栓塞的僅小林一例。一般的肺栓塞是下肢形成血栓,通過血液進入肺部,導致急性肺栓塞。讓醫生覺得意外的是,經檢查,小林的肺栓塞是肺部原發性的,或考慮與其身患藍色橡皮皰樣痣綜合征相關。
(信時記者張秀麗 通訊員靳婷)
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