新生兒兩病篩查 讓百余孩子避免殘障

（記者 孫健） 有些先天性疾病、代謝性疾病和內分泌疾病，雖然發病率不高，但危害極大。出生前無法做出診斷，出生后早期又無典型的臨床表現，當癥狀逐漸出現時，往往神經系統已經存在了不可逆的損害，失去了最佳治療機會，造成嚴重的身心障礙。新生兒疾病篩查就是防治某些先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法。在癥狀出現前發現患兒以便及早確診、及早抓住治療時機，確保患兒健康成長。
新生兒疾病篩查是“優育”第一個關口。《中華人民共和國母嬰保健法》明文提出要開展新生兒疾病篩查。目前我國法定篩查的新生兒疾病為苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥。這兩種疾病的共同特點：剛出生時癥狀往往不明顯，數月后，才逐漸出現生長發育緩慢、智力遲鈍等癥狀，且一旦出現癥狀即為不可逆，給家庭和社會帶來沉重的負擔。但這兩個病如果能夠通過新生兒疾病篩查及時發現，及早診斷和治療，患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平，不會留下殘疾。
所以，及早參加篩查，盡快予以治療，非常重要。新生兒疾病篩查方法很簡單，即在嬰兒出生后4天，在寶寶足跟取2滴血送新生兒疾病篩查中心進行化驗。目前篩查的苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥已有了較好的治療辦法。如苯丙酮尿癥只要堅持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常發育。先天性甲狀腺功能低下者，這種病兒出生后立即開始不間斷地治療，成人后還是可以負擔一般的學習與生活的。
我市地處遼西偏遠經濟落后地區，農村人口多，群眾防病、治病意識差，遺傳代謝性疾病發病率較高。數據統計，我市自2002年6月啟動新生兒疾病篩查工作，15年來通過各級衛生行政部門的大力支持，各級新篩工作者的共同努力，我市的新篩工作，無論是篩查質量、篩查率，還是篩查網絡的建設、確診患兒的隨訪及治療都走在了全省的前列。至2017年9月，共篩查新生兒395769人次，篩出苯丙酮尿癥患兒54例，甲狀腺功能減低癥患兒81例，使130余例新生兒避免了智力損害，挽救了這些家庭的痛苦。

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