9歲男童患上罕見病吃啥吐啥 兩個月瘦了10斤
（通訊員 韋啟雯 崔玉艷 記者 杭程）孩子吃嘛嘛香、身體倍棒是每個父母的最大心愿，可是來自四川的九歲小男孩兒樂樂（化名）因患上賁門失弛緩癥的罕見病，最近兩個月吃啥吐啥，體重下降了10斤，這可急壞了樂樂的家人。
從四川到南京，樂樂父母帶著孩子不遠萬里慕名找到東南大學附屬中大醫院消化內科“施大神”求助。近日，經施瑞華教授團隊成功施行“經口內鏡下食管括約肌切開術”（poem術）后，徹底解決了孩子的吃飯問題。目前，樂樂已經痊愈出院回家。
案例：吃啥吐啥 9歲男童兩個月瘦了10斤
現在的樂樂活蹦亂跳，在病房里吃了一碗面條，打著飽嗝笑嘻嘻。可誰知，兩個月前，他吃什么吐什么。據樂樂家人介紹，樂樂從小吃飯慢，但從來沒有出現反胃嘔吐等癥狀，兩個月前的一天，樂樂突然飯后嘔吐，去四川當地醫院就診，診斷樂樂患上賁門失弛緩癥。于是，在當地醫院施行了常規的食管擴張手術。雖說癥狀是緩解一些，但孩子仍然會吐。兩個月時間，樂樂體重下降了10斤，這可急壞了家人。
樂樂的家人說，之前從沒聽過這樣的病癥，感到很冷門，偶然的機會在網上看到中大醫院消化科施瑞華主任為多例賁門失弛緩癥患者成功手術的報道。9月3日，樂樂的家人帶著樂樂來到中大醫院。
罕見：十萬人里才有一例患該病
據樂樂的管床醫生陳延方介紹，賁門失弛緩癥極為罕見，發病率大約在十萬分之一，就是說十萬個人里面才有一例。該病是原發性的，20-40歲為高發病期。有些患者是在兒童期就發病了，有些是在生長發育過程中逐步出現的，成人也有患病的，但老年期患病很少。
何為賁門呢？先來看看消化道的結構吧。賁門連接食管與胃，食物經食管、賁門后才到達胃里。人吃了東西，食物要先進入食管，然后再進入胃，在食管和胃之間還有括約肌，它具有收縮功能，相當于一扇門，叫做賁門。當人在吃東西的時候，賁門會自動打開，讓食物從食管滑入胃內。不吃東西的時候，賁門又會自動關上，以防止胃酸等胃內食物反流。
陳延方醫生解釋，賁門失弛緩癥患者吃進東西，賁門不會打開，食物就全堆積在食管里，不能達到胃里，自然也不會被消化。隨著食物在食管里越堆越多，食管就被越撐越大，堆到堆不下了，患者就會出現嘔吐，甚至出現食物反流，胸痛等癥狀。另外，食物如果長期滯留在食管腔刺激食管黏膜，會引發食管炎甚至發生癌變。而對于還在生長發育的孩子，一旦發病將嚴重影響孩子生長發育。唯有手術切開食管下端周圍肌肉才能解除梗阻，徹底解決進食困難的問題。
治療：微創治療 把壞了的“賁門”修好
9月10 日，施瑞華教授為樂樂施行目前國際最先進的“經口內鏡下食管括約肌切開術”（poem術），通過胃鏡通過口腔到食管在食管表層（黏膜）“開窗”后，于黏膜下層開通一條隧道，沿食管夾層（黏膜下層）內隧道，在胃鏡直視下切開食管周圍肌肉，切開以后肌肉自然放松，賁門開放，再用鈦夾縫合表層裂口。術后當天晚上，樂樂就可以喝些牛奶，第二天可以進食爛面條了，再也不吐了。
賁門失弛緩癥是先天性的，發病機制尚未明確，國際上也沒有預防方案。專家提醒，出現吞咽困難、食物反流和下端胸骨后不適或疼痛等癥狀，應盡早到醫院排查是不是賁門失弛緩癥，并及早治療，以免食物長期滯留食管腔引起食管炎甚至癌變。
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