女子連懷4個水腫胎 產前診斷助其終于誕下健康寶寶
吳琦嫦主任正在進行手術。(吳小荻 攝)
市婦幼保健院產前診斷實驗室設施先進、技術實力過硬。(姚凡 攝)
(廈門日報記者楚燕通訊員吳小荻)一女子連懷3胎都是水腫胎，無一存活，懷第4胎時又出現水腫，在廈門市婦幼保健院做產前診斷，確診胎兒為重型α地中海貧血，無存活希望。引產后，女子再度懷孕，這次產前診斷結果顯示，胎兒正常。目前，她已順利生下健康的寶寶，一家人終于擺脫了重型地中海貧血的厄運。
據悉，廈門市婦幼保健院于2005年在福建省率先開展地中海貧血(簡稱“地貧”)產前篩查和產前診斷。該院產前診斷科是廈門市醫學領先學科、福建省重要的地貧防控基地，擁有完備的地貧攜帶者篩查與診斷體系，以及相應的專業隊伍與平臺，迄今為止，已完成26000余例地貧攜帶者篩查診斷及800余例地貧產前診斷，有效減少了出生缺陷的發生。產前診斷科不斷改進技術，將地貧產前診斷時間提早到孕11周，3個工作日即可出檢查報告，進一步減少了地貧并發癥，降低了孕婦大出血等風險。
產前診斷幫她及早識別異常胎兒
小麗(化名)想不通，當個媽媽怎么就這么難！結婚后，她先后懷了3個孩子，均在子宮里水腫死亡。她是o型血，丈夫是ab型血，當地醫生說可能是夫妻倆血型不合導致的。為了生孩子，小麗長期吃中藥調理，還是擺脫不了水腫胎的厄運。
懷上第4個孩子的時候，小麗慕名到廈門市婦幼保健院求醫，經檢查，這又是一個水腫胎。產前診斷科副主任吳琦嫦建議夫妻倆做地貧基因檢測，果然，兩人是同一種類型的地貧基因攜帶者。“像這種情況，只要懷孕，胎兒1/4的機會為重型地貧患者。”吳琦嫦建議他們進一步做產前診斷。操作時，醫生用一根針穿刺進入小麗腹部，取胎盤絨毛檢測，結果顯示，這個胎兒正是重型地貧。
地貧分為α地貧和β地貧，其中，重型α地貧胎兒常表現為嚴重水腫，無法存活。小麗忍痛做了引產，休養一陣后再度懷孕。懷孕11周時，她按照吳琦嫦主任的交代，再次來到廈門市婦幼保健院做產前診斷，僅3天就拿到了檢查報告――胎兒正常。她終于不用再為水腫胎擔驚受怕，安心生下了健康的寶寶。后來，小麗的妹妹生孩子，也專程到市婦幼保健院做了產前診斷。
重型α地貧危及兩代人
“地貧在長江以南多見，兩廣地區高發，福建也比較常見，尤其是客家人。”吳琦嫦說，該科接診的水腫胎，60%是重型α地貧；客家人聚集的龍巖，有不少孕婦懷了水腫胎到廈門市婦幼保健院做產前診斷，10個有9個是重型α地貧。
“重型α地貧胎兒無法存活，而且對孕婦的危害也是巨大的。胎兒、胎盤水腫，進而孕婦水腫，出現重度子癇前期，非常容易產后大出血，孕產婦死亡率高。”吳琦嫦告訴記者，曾有個孕婦懷上重型α地貧胎兒后四處輾轉求醫，27周多時血壓飆升到180毫米汞柱，出現心衰，十分危急，為了搶救她的生命，醫生緊急剖宮取出胎兒。
孕11周就能查，3天出結果
吳琦嫦以前在廣東工作。她介紹，廣東早早地把地貧納入產前篩查必檢項目，建卡的夫妻都需要做地貧篩查，發現異常的建議進一步做產前診斷。2005年，吳琦嫦來到廈門市婦幼保健院后，在福建省率先開展地貧的產前篩查和產前診斷。
產前篩查需抽夫妻雙方的血液檢查，若雙方診斷為特定的同型地貧基因攜帶者，并已懷孕或計劃懷孕，可通過產前診斷的方法對胎兒的基因型進行檢測。產前診斷屬于有創檢查，需穿刺進入子宮，取羊水、臍血檢查進行診斷，從而避免生育重型地貧患兒。從2010年開始，市婦幼保健院開展了絨毛穿刺技術，將地貧產前診斷時間由孕16周提早至孕11周，等待報告時間由兩三周縮短至3個工作日。重型α地貧胎兒11周時還沒有表現出水腫，早期明確診斷，能有效減少并發癥，并降低孕婦孕產婦引產的風險。
哪些人需要做地貧產前診斷
據產前診斷實驗室負責人葛運生介紹，目前廈門只有市婦幼保健院產前診斷科可以進行地貧產前診斷。據悉，以下情況需要做地貧的產前診斷:a.曾生育過重型或中間型α或β地貧患兒的夫婦；b.夫婦雙方均為α地貧攜帶者；c.夫婦雙方均為β地貧攜帶者；d.夫婦一方為α地貧攜帶者，配偶為β地貧復合α地貧攜帶者。
廈門市婦幼保健院產前診斷科負責全廈門市地貧防控網絡建設工作，網絡已覆蓋全廈門市六個區，已形成以廈門市婦幼保健院產前診斷科為主干、6家區婦幼保健院為支干的地貧產前篩查診斷防控網絡。
【名詞解釋】
地中海貧血
(簡稱地貧)
分為α地貧和β地貧，是一類由基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，在我國南方地區常見。同時帶有正常地貧基因和缺陷地貧基因的個體稱為地貧攜帶者，表現為不同程度的貧血，但多數不影響正常生活。僅帶有地貧缺陷基因的個體稱為重型地貧患者，具有嚴重的病征，如:重型α地貧患兒在子宮里就會嚴重水腫，不能存活；重型β地貧患兒在子宮里一般沒有癥狀，但會嚴重貧血，目前還沒有根治的辦法，需要去鐵、脾臟切除、長期輸血等綜合治療，壽命及生存質量不高。
【疑點剖析】
地貧遺傳規律
地貧有如下傳播規律:如果夫妻為特定的同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為攜帶者，另1/4的機會為重型地貧患者。如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得重型地貧。因此，孕前或孕早期進行攜帶者的篩查和診斷，可以清楚地知曉自身的基因型，咨詢產前診斷科門診，確定是否需要進行地貧產前診斷。
【鏈接】
在全省率先開展
射頻消融減胎
一位40歲的孕婦，懷上單卵雙胎，其中一個胎兒大量腹水，心臟擴大，另一個胎兒看起來正常。如果任其發展，羊水越來越多，會影響正常胎兒的存活，并危及孕婦生命。近期，該孕婦懷孕21周時，在市婦幼保健院產前診斷科接受了射頻消融減胎術治療。由于患兒腹水、羊水多，還需先排放腹水，做完射頻消融還需排放羊水。據悉，這是市婦幼保健院去年在全省率先開展射頻消融減胎后，接診的難度最大的病例。
隨著輔助生殖患者和高齡孕產婦增多，孕育雙胎的現象相應增多。其中，單卵雙胎可能出現雙胎輸血綜合征、雙胎之一宮內生長受限、雙胎之一畸形等。比如，雙胎當中一個無腦，如果不實施減胎，隨著孕周增加，羊水會越來越多，流產、早產、產婦產后大出血的風險都會增加。適時減掉這個胎兒，則能減少產后并發癥，同時保住另一個健康的孩子。
吳琦嫦主任介紹，射頻消融主要用于單卵雙胎減胎。單卵雙胎之間有血管交通，無法采取傳統的藥物減胎方法，只能通過射頻消融對患病的胎兒進行心血管阻斷。以前單卵雙胎有特殊并發癥的只能轉診到有相應技術力量的醫院去治療，自從去年廈門市婦幼保健院在全省率先引進這一技術后，患者不出廈門就能解決這一難題。
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